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1.输尿管闭锁和发育不全：由于输尿管芽发育有不同程度的缺陷所致，常伴有同侧肾发育不全，输尿管呈纤维条索状，或有不等长度的残留输尿管盲段，输尿管开口细小或缺如，膀胱三角区发育不良。一般无症状的病例不予处理。
2.巨输尿管：可分为反流性、梗阻性和特发性，包括各种继发和原发病变。本节叙述原发性梗阻性巨输尿管，时常伴有末端输尿管无功能段，导致功能性梗阻。偶有解剖性梗阻(狭窄)存在。典型的放射摄片可见上部输尿管扩张无扭曲，远侧更明显呈梭状或球形扩张，在进入膀胱处变为不扩张的一短段，长约0.5～4cm。肾盏及肾盂显影正常，肾功能亦基本正常。尿路造影透视可见输尿管内有逆蠕动反流现象，仅有少量造影剂进入膀胱。但重症病例则整个输尿管极度扩张，伸长和迂曲。肾脏损害较严重，肾盏扩张一般肾盂更显著。经研究认为末段输尿管内肌层结构异常，环肌增厚和纵肌成分缺乏是导致功能性梗阻的原因。男性左侧为多，双侧占15～25%。常合并其他尿路畸形。
一般因有尿路感染、发热和腰痛、结石和血尿，腹部囊性肿物，或因发育延迟而作尿路造影时被发现。小儿病例常由于肾脏损害较重，故症状较为明显。应及早治疗。可切除输尿管的病变段，将其裁剪整形后，作输尿管膀胱再植和抗反流手术。对无症状而又无患侧肾脏进行性损害者，毋需采用任何治疗。在成人中更为多见。
3.输尿管狭窄：一组报告147例输尿管病变中，55%有输尿管狭窄，其组织学见移行上皮正常，平滑肌细胞减少，纤维组织并不增加。先天性输尿管狭窄的病因不明，从超微结构观察单纯性狭窄可能是由于胚胎第11～12周时发育障碍所致。部位在输尿管膀胱连接处和输尿管肾盂连接处，中段罕见。其临床表现主要是上尿路梗阻引起的症状，治疗按患肾的损害情况和程度而定。
4.输尿管瓣膜罕见：是输尿管腔内有一含有平滑肌纤维的横行粘膜皱折，可引起近端输尿管的梗阻和扩张，其远侧是正常的。早年文献描述是环形或膈状的病变，有针孔样开口。先天性输尿管瓣膜症已有40例报道。常见部位是在中1/3段和肾盂输尿管连接处。静脉和逆行尿路造影对诊断有帮助，可按具体情况选用瓣膜切除术或输尿管段切除吻合术。5%新生儿的输尿管有不同程度的横行粘膜皱折存在，在出生后会自行逐渐消失，不引起梗阻症状，故无临床意义。
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