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尿道下裂是前尿道发育不全而致尿道口位于正常尿道口至会阴部的途径上，部分病例并发阴茎下弯。尿道下裂是小儿泌尿系中的常见畸形。
尿道下裂患儿的尿道开口在阴茎腹侧至阴囊会阴的不同位置，尿道开口靠前(即阴茎头型)的患儿虽不妨碍站立排尿，但阴茎外形多有异常，尿线向下斜;尿道开口在阴茎干、阴囊或会阴者，不仅需要要下蹲排尿，还可因伴发阴茎下曲畸形，影响阴茎正常发育，至青春期阴茎勃起时弯曲更为严重。
尿道下裂的病因：
1、染色体异常：在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。
2、环境因素：临床上研究表明，女性在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高同时有研究表明尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。
3、内分泌因素：部分病例雄激素受体和5 -还原酶缺陷也有发现在人绒毛膜促性腺激素刺激后尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群提示尿道下裂患者的下丘脑-垂体-性腺轴不正常。
4、基因突变：有关研究发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因性别决定基因5 -还原酶基因抗苗勒管激素基因CYP21B基因的突变。
5、男性尿道下裂的病因：男性要重视起来，首先是内分泌因素，部分病例雄激素受体和5α-还原酶缺陷。也有发现在人绒毛膜促性腺激素刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，因此这也是疾病的重要因素。
发病机制：
胚胎发育过程中，阴茎腹侧尿生殖沟的发育与融合受垂体与雄激素的影响，如果雄激素缺乏，尿生殖沟两侧皱褶的融合发生障碍，致使尿道腹侧壁缺损，尿道开口于阴茎腹侧正常尿道口后方，形成尿道下裂。
根据尿道口的部位，可将尿道下裂分为阴茎头型，阴茎型，阴茎阴囊型及会阴型等4型，其中以阴茎头型及阴茎型占多数。
温馨提示：尿道下裂会对孩子造成严重的生理和心理紊乱,带来相当大的痛苦,如不及时治疗,长大后可能就不能正常的站着小便,也无法进行正常的性生活。所以家长一旦发现自己的孩子患有此疾病一定要到正规的医院接受治疗，早日让孩子脱离疾病的侵害。
